Υπολογίζεται ότι στην ΕΕ σήμερα έχουν εντοπιστεί 5-8000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27-36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού. Το 75% αφορά παιδιά. Λόγω της ιδιαιτερότητάς τους (μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσο, σποραδικές ερευνητικές δραστηριότητες, χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων) αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία και κατά συνέπεια προτεραιότητα σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.
Το ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ. ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της δημόσιας υγείας ακολουθώντας τη στρατηγική της ΕΕ, δραστηριοποιείται:
- Στη δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα και
- στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.
Στην πιλοτική αναδρομική καταγραφή που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για 4 σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου (ΙΝΚ), 39 SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2. Σημειώνεται ότι η αναδρομική καταγραφή για την ΙΝΚ και την SMA αφορά την 3-ετία 2009-11 ενώ για τη νόσο Gaucher και νόσο Pompe την 5-ετία 2007-2011.
Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες δεν μπορούν να μείνουν στο περιθώριο της προόδου της επιστήμης και θεραπείας, έχουν τα ίδια δικαιώματα στην παροχή υγείας όπως και κάθε άλλος ασθενής.
Τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπανίων ασθενειών. Μέχρι σήμερα 71 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως «ορφανά» (ΕΜΑ) για 84 διαφορετικές ενδείξεις. Στην Ελλάδα 43 ορφανά φάρμακα έχουν τιμολογηθεί και εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες ενώ το IΦΕΤ εισάγει με εντολή του ΕΟΦ 16 φάρμακα που δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην Ελλάδα, αλλά κυκλοφορούν σε άλλες χώρες της Ε.Ε και τις ΗΠΑ.
iatronet