Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων
Μήπως εσείς, ή κάποιος που γνωρίζετε, πάσχει από κάποια σπάνια νόσο – νόσο που επηρεάζει λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους;
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.
Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως τυποποιούνται από την EURORDIS:
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Ανιριδία
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Αταξία τηλεαγγειεκτασία
Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
Κυστική ίνωση
Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
Δυστονία
Αιμορροφιλία
Νόσος Πάρκινσον
Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
Μελιταίος Πυρετός
Μεσογειακός Πυρετός
Εγκεφαλίτιδα
Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
Μεσογειακή Αναιμία
Στρεψαυχενία
Πορφυρία
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Μυϊκές δυστροφίες
Σκληροδερμία
Οι περισσότεροι ασθενείς σπάνιων νόσων υποφέρουν από νοσήματα που είναι ακόμα πιο σπάνια και επηρεάζουν μόνο 1 στα 100.000 ή και περισσότερα άτομα. Ωστόσο, καθώς υπάρχουν περισσότερες από 5.000 σπάνιες νόσοι, ο συνολικός αριθμός των ατόμων που νοσούν από αυτές είναι υψηλός – εκτιμάται ότι περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι ζουν με μια σπάνια νόσο. Στην Κύπρο υπολογίζεται πως οι ασθενείς σπάνιων νοσημάτων αγγίζουν τα 60.000 άτομα.
Για τον λόγο αυτό το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) καθιέρωσε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου ως την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνια νοσήματα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.
Οι περισσότερες σπάνιες νόσοι είναι γενετικής προέλευσης και δεν θεραπεύονται. Μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, πολύπλοκες και να προκαλούν αναπηρία. Συχνά, η σωστή διάγνωση και η θεραπεία ξεκινούν αργά. Η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι σπάνια και βρίσκεται διασκορπισμένη σε ολόκληρη την ΕΕ ενώ σε μικρές χώρες όπως η Κύπρος μπορεί να μην υπάρχει καν.
Η επιστημονική έρευνα είναι φτωχή διότι οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν βλέπουν κέρδος από τη λιγοστή κατανάλωση φαρμάκων και ιατροτεχνολογικών βοηθημάτων, άρα είτε δεν επενδύουν και δεν παράγουν φάρμακα κατάλληλα για θεραπείες, είτε επενδύουν και τα φάρμακα λόγω μικρής έκτασης πωλήσεων είναι πανάκριβα και έτσι καθιστούν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτά εξαιρετικά δύσκολη.
Σε αυτό ακριβώς το σημείο μπορεί να βοηθήσει η ευρωπαϊκή συνεργασία, για να συγκεντρώσει πόρους για τις σπάνιες νόσους, προκειμένου να αντιμετωπιστούν οι δυσκολίες αυτές.
Η ΕΕ παρέχει χρηματοδότηση για οργανώσεις ασθενών οι οποίες φέρνουν σε επαφή τους ασθενείς, τις οικογένειές τους, τους φορείς χάραξης πολιτικής και τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας. Οι ευρωπαϊκοί νόμοι δημιουργούν κίνητρα για τους ερευνητές και τις εταιρείες να αναπτύξουν θεραπείες, ή αυτά που είναι πιο γνωστά ως «ορφανά φάρμακα» για τις σπάνιες νόσους. Για να διευκολύνει την ανταλλαγή πληροφοριών και την παροχή υποστήριξης για τις πολύπλοκες ή σπάνιες νόσους που απαιτούν εξαιρετικά εξειδικευμένη θεραπεία, καθώς και τη συγκέντρωση γνώσης και πόρων, η Οδηγία περί δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης σύστησε τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς μεταξύ παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Η ΕΕ υποστηρίζει επίσης τις πρωτοβουλίες που προωθούν τη διάγνωση και την καταγραφή των σπάνιων νόσων, όπως την Orphanet και την ευρωπαϊκή πλατφόρμα μητρώων για σπάνιες νόσους.
Επιπλέον, η ΕΕ χρηματοδοτεί επιστημονικά προγράμματα για τις σπάνιες νόσους στο πλαίσιο του ερευνητικού της προγράμματος «Ορίζοντας 2020».